17.08.2012 15:28:48
ФМШ_006734	ООО "Медицинская лаборатория СПб", MedLab Spb
0000000100,0000000024@0000000177,Б31_000034@0000000178,0000000040@0000000179,0000000018@0000000187,0000000028@0000000192,0000000039@	193029, СПб, пр. Обуховской Обороны д.71 Лит.-А
	Лицензия № 78-01-000576 от 20 февраля 2009 г.
	тел. 365-47-08, 970-44-38
	Направившая организация:ФШ_ЖК_№22			Врач: Николаева А Е
	Входящий номер:			Первично/Повторно: Первично
	ФИО: Кэмбел Наталия Александровна			Пол:  Женский
	Дата рождения (возраст):  30 апреля 1969 г.
	Диагноз: Обслед
	Результаты генетического тестирования:

Ген, полиморфизм

Физиологическая роль

Генотип

Эффект

Свертывающая система крови

	(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b)	экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза	1b/1b	повышение активности рецептора, тромбоцитопатия
	(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A)	тромбообразование - превращается в фибрин под действием тромбина, плазменное звено гемостаза	G/G	норма
	(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln)	тромбообразование - превращает протромбин в тромбин, плазменное звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С	Arg/Arg	норма
	(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G)	тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза	4G/4G	высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз
	(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A)	тромбообразование - под действием F5 превращается в тромбин, плазменное звено гемостаза	G/G	норма

Метаболизм гомоцистеина

(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T)

один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов

C/T

снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови

	Примечание: заключение по результатам генетического исследования
	•   в основном, предназначено  для Вашего врача,
	•   не является диагнозом,
	• несет важную первичную информацию для установления причин Ваших жалоб, подбора эффективного и безопасного индивидуального лечения, персональной профилактики заболеваний и мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков,
	•   Рекомендации, которыми можно воспользоваться самостоятельно, представлены в разделе «Для пациента».
	Заключение по результатам генетического исследования
	Данный набор генов позволяет оценить степень генетического риска тромботической патологии, риск развития гипергомоцистеинемии В результате исследования установлено: - тромбоцитарно-сосудистое звено системы гемостаза: вероятность повышенной агрегации тромбоцитов, - коагуляционное звено системы гемостаза: патологических аллелей не выявлено, - фибринолитическое звено системы гемостаза: вероятность гипофибринолиза, - системы метаболизма гомоцистеина: вероятность гипергомоцистеинемии Мажорных тромбогенных мутаций нет. Установлен умеренный совокупный риск тромботической патологии и тромботических осложнений и риск развития гипергомоцистеинемии, которая является триггером тромботического риска и эндотелиальной дисфункции Вероятность реализации генетических полиморфизмов данного генотипа повышена в условиях: - послеоперационный период - постельный режим более 4-х дней, длительная иммобилизация - ожирение - некоторые хронические заболевания (сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, варикозная болезнь, с-м мальабсорбции, нарушение функции почек и др.) - малоподвижный образ жизни; профессии, связанные с длительным стоянием - курение, чрезмерное употребление кофе и алкоголя, вегетарианский тип питания - травмы - беременность - прием ГК или ГЗТ Информация: ДЛЯ ВРАЧА: - генетических противопоказаний к назначению гормональной контрацепции е выявлено; - в условиях риска (см. выше) рассмотреть вопрос об отмене ГК; - скрининговая коагулограмма (время кровотечения, количество тромбоцитов, активированное частичное тромбопластиновое время, протромбиновое время, фибриноген), контроль уровня гомоцистеина крови, кратность определяет лечащий врач; - стандартный контроль состояния вен органов малого таза и нижних конечностей, консультация флеболога по показаниям; -аспирин для данного генотипа малоэффективен; При планировании беременности: - прегравидарная оценка уровня гомоцистеина и показателей свертывающей системы (исключение болезни Виллебранда и других патологических состояний гемостаза); динамический контроль уровня гомоцистеина в течение гестации (желательно 1 раз в 2-3 месяца); при выявлении повышенного уровня гомоцистеина-коррекция большими дозами фолиевой кислоты (в зависимости от уровня гомоцистеина), вит В6 и В12; - профилактический прием фолиевой кислоты за три месяца до предполагаемого зачатия (обоим партнерам) и весь первый триместр (пациентке); - анализ крови на АФА с целью исключения АФЛС; - обязательно проведение скрининговых УЗИ в общепринятые сроки для исключения патологии развития нервной системы плода; - контроль состояния вен органов малого таза и нижних конечностей (допплерография, консультация флеболога), ношение профилактического или лечебно-профилактического компрессионного трикотажа в течение беременности и до месяца после родов; - данный генотип предрасположен к развитию гестоза; - профилактика гиподинамии; исключение непрерывного сидения более 45 минут и стояния более 30 минут; со второго триместра не показан сон на спине (профилактика венозного застоя в ногах), регулярные занятия спортом (аква-мама, йога или пилатес для беременных, пешие прогулки); -учитывая наличие высокого риска тромботической патологии, рекомендовано дообследование генов сосудистого тонуса (ген синтазы оксида азота NOS3 (4a/4b), ген ангиотензинпревращающего фермента ACE(Ins/Del)) c целью выявления предрасположенности к АГ, и начала ранней профилактики гестоза, ГБ и ССЗ. - обязательная профилактика тромбоэмболических осложнений в ранний послеродовый период . ДЛЯ ПАЦИЕНТА: - полезно обогащение рациона антиоксидантами: продукты, содержащие витамины С (шиповник, черная смородина, квашеная капуста) и Е (хлеб муки грубого помола, печень, яйца, шиповник, облепиха); курс кислородных коктейлей (1 раз в день, 20 дней; повторять раз в полгода) ; - обогащение рациона фолатами (печень, творог, сыр, авокадо, шпинат, сельдерей и др.) с целью профилактики гипергомоцистеинемии; - не рекомендуется вегетарианский тип питания (недостаточное поступление фолатов с пищей); - рекомендуется ограничение употребления напитков, содержащих кофеин (кофе не более 2 чашек в сутки, т.к. кофеин выводит фолаты из организма); - профилактика гиподинамии: регулярная аэробная физическая нагрузка (плавание, аэробика, пешие прогулки и.т.д.) 3-4 раза в неделю; - избегать работы, требующей длительного стояния на ногах.
	Для интерпретации данного генетического исследования в соответствии с предполагаемым диагнозом рекомендуем получить консультацию врачей общей практики или генетиков МедЛаб. Запись по телефонам: 300-07-28, 365-47-08, 970-44-38 С адресами и графиком работы центров можно ознакомиться на сайте www.medlabspb.ru
		29 августа 2012 г.	Врач	Целинская И.Н.